2014年04月24日《自然》杂志精选
以其在性别决定和雄性生殖中所起作用而知名的哺乳动物Y染色体,经常含有使其比基因组中其余部分更难组装的重复序列。为了解决这一问题,Henrik Kaessman及同事建立了一个基于雄性特定的RNA/基因组测序数据的新的转录体组装方法,以此来研究代表全部主要哺乳动物分支的15个物种的Y染色体演化情况。他们发现了哺乳动物的两个独立染色体起源和鸟类的一个染色体起源的证据。他们对全部Y/W基因所做分析表明,虽然一些基因由于时空表达变化而涉及性别决定/**形成方面的新功能,但大多数Y基因由于剂量限制可能坚持了下来,至少在*初是这样。在一项并列的研究中,Daniel Bellott及同事通过对来自几种胎生哺乳动物和一种有袋类动物的X-Y基因对的基因组序列进行全面比较分析,重建了Y染色体的演化情况。他们得出结论认为,演化过程通过选择简化了人类Y染色体的基因内容,以维持调控全身基因表达的同源X-Y基因对的先祖剂量。他们提出,这些基因使得Y染色体对雄性存活来说必不可少,并且对不同性别在健康和疾病方面的差别有所贡献。(doi: 10.1038/nature13151 & doi: 10.1038/nature13206)详细报道 Nature封面故事:Y 染色体演化历程 “受孕蛋白”Juno在卵子中被发现Juno is the egg Izumo receptor and is essential for mammalian fertilization我们对**和卵子怎样专一地相互识别知之甚少。雄性生育所需的一种**细胞表面蛋白(名叫Izumo)于2005年被发现,但其在卵子上的伙伴的身份此前却仍不清楚。现在,Gavin Wright及同事识别出了Izumo的卵子受体,他们将其称之为Juno。没有Juno的雌性小鼠是不育的,缺少Juno的卵子不与正常**融合。作者发现这种相互作用在哺乳动物中都保留了下来,所以这些发现也许能为新的生育治疗方法和***物的开发提供可能的机会。(doi: 10.1038/nature13203 & doi: 10.1038/nature13227)详细报道Nature:“朱诺”帮助**结合卵子SWEET9蔗糖运输蛋白是花蜜分泌的关键Nectar secretion requires sucrose phosphate synthases and the sugar transporter SWEET9花蜜在植物与昆虫之间的相互作用中是一个重要因素,介导授粉和防卫性互惠。花蜜的功能和组成已很清楚,但花蜜分泌的机制此前仍不确定。在对三种开花植物所做的这项研究中,Wolf Frommer及同事发现,蔗糖磷酸盐合成酶在花蜜中高度表达,是花蜜的蔗糖成分的合成所必需的。运输蛋白SWEET9介导蔗糖从蜜腺薄壁组织中的生成点向蜜腺的细胞外空间的输出。(doi: 10.1038/nature13082)详细报道 Nature:花蜜的进化之谜 能啃小肠细胞的阿米巴虫Trogocytosis by En***oeba histolytica contributes to cell killing and tissue invasionEn***oeba histolytica是发展中国家儿童致命腹泻病的致病病原体,之所以这样来命名是因为它能够破坏宿主组织,尽管该效应的机制并不清楚。Katherine Ralston等人在这篇论文中介绍了这些阿米巴虫是怎样通过咬下一块细胞并将其消化来杀死小肠上皮细胞的,这样一个过程让人想起免疫细胞之间的“胞啃”现象。将咬下的碎块消化是杀死细胞所必需的,这个机制在组织培养中和在小肠外植体的入侵过程中都发挥作用。作者提出,通过“胞啃”所发生的细胞间交换在演化上可能要比以前所假设的更古老、更普遍。这项研究还显示,阿米巴“胞啃”是用来治疗阿米巴病(一种被忽视的重要疾病)的新药的一个潜在目标。(doi: 10.1038/nature13242 & doi: 10.1038/nature13223)详细报道 Nature:痢疾变形虫活吃肠道细胞 遗传变异和人类疾病Guidelines for investigating causality of sequence variants in human disease高吞吐量DNA测序技术的广泛普及意味着,关于人类疾病中的遗传变异的数据在迅速积累。在这篇Perspective文章中,Daniel MacArthur及同事发出警告,指出所报告的与疾病相关的突变中近1/4已被发现要么是普通的多态型,要么没有足够的证据来证明其能够致病。作者讨论了与评估人类疾病中的序列变体相关的关键挑战,提出了用来可靠区分人类基因组中致病性基因变体与其他变体的方针。他们指出了如果要将基因组研究成果成功应用到临床诊断中去则急需进行研究和资源开发的几个领域。(doi: 10.1038/nature13127)详细报道 Nature:人类疾病与遗传变异研究指南 Akt由磷酸化介导的活化Cell-cycle-regulated activation of Akt kinase by phosphorylation at its carboxyl terminus丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶Akt是一种重要的细胞信号作用分子,在如细胞增殖、存活和代谢等一系列过程中发挥功能。它的活化已知受两个关键的磷酸化点控制——一个在催化域中,另一个在一个憎水主题内。在这项研究中,Wenyi Wei及同事发现,Akt的活性在整个细胞周期中波动,在靠近该分子的羧基端的两个点上被Cdk2/cyclin A 或mTORC2磷酸化能促进其在截然不同生理条件下的完全活化。这些新颖的磷酸化事件在Akt的包括癌症、糖尿病和神经疾病在内的病理活动中似乎也是重要的。(doi: 10.1038/nature13079) 一个4-型分泌系统的结构Structure of a type IV secretion system这项研究报告了使用电子显微镜来重构来自大肠杆菌的细菌4-型分泌(T4S)系统的一个较大的、3-megadalton的复合物,它由以复杂的化学计量关系聚集在一起的8个蛋白组成,形成一个穿过细胞膜的柄,将一个与核心外膜相关的复合物和一个内膜复合物结为一体。该结构显示了一个新颖的架构,它明显不同于从其他细菌分泌系统所知道的那些架构。T4S系统被很多细菌病原体用来输送毒性因子和转移遗传材料,同时它们也显示了用作对人类细胞进行遗传修饰的一种工具的潜力。(doi: 10.1038/nature13081) 一种具有节能潜力的新型催化剂Electroreduction of carbon monoxide to liquid fuel on oxide-derived nanocrystalline copper可再生电力经常是在不需要的时候被生产出来的。如果多余的电力能够被利用来驱动CO2和水向液体燃料的转化,那么能源就不会被浪费,通过碳捕获所产生的CO2也将会派上用场。所有这些都需要能将CO2不仅还原成CO、而且还能进一步还原成燃料化学物质的**电催化剂。铜能做到这一点,但效率低、选择性差。现在,Christina Li等人发现,铜的内在催化性能可以通过从其氧化物中作为相互连接的纳米晶体来生成它而得到提高。他们所获得的性能得到增强的催化剂主要产生乙醇,它表明以可再生电力为动力通过两步将CO2转化成液体燃料也许是可能的。(doi: 10.1038/nature13249 & doi: 10.1038/nature13226) 海平面和海洋温度记录相一致Sea-level and deep-sea-temperature variability over the past 5.3 million years关于过去海平面变化以及海洋温度相关变化的大部分记录,都依赖于深海海洋微生物中所记录的氧同位素的变化。遗憾的是,这些信号受到了其他因素的影响,使得我们难以获取与气候相关的明确信号。现在,Eelco Rohling及同事提出了用来估计过去530万年海平面和深海温度变化的一个新方法。基于来自东地中海的氧同位素变化的这一记录避免了深海方法所存在的问题,与关于过去160万年的一个独立记录基本上对应。正如所预料的,温度和海平面大体上是相互关联的,但也显示出有趣的时间不连续性,因为在上新世-更新世冰期开始时,海平面的一次大幅度下降滞后于一次温度骤降数十万年时间。(doi: 10.1038/nature13230 & doi: 10.1038/nature13328) 板块构造是岩石圈受损的一个副产品Plate tectonics, damage and inheritance板块构造(地球表面分裂成被集中变形的线性区域分开的刚性板块的现象)在已知的陆地体系中是独特的。然而,关于该现象是怎样出现的仍没有共识。在这篇论文中,David Bercovici 和Yanick Ricard提出一个从变形物质的微观性质出发的解释。该理论认为,当足够的岩石圈受损积累时,剪切-局域化就会出现,长寿命的弱区域就会形成。然后,瞬时地幔流和迁移的原始消减会导致板块边界的积累,并*终导致构造板块的积累。作者通过一个颗粒演变和受损机制(将其耦合到一个关于由压力驱动的岩石圈流的理想化模型上)模拟了这一过程,发现构造板块边界和完全成形的构造板块能够在这种条件下形成。(doi: 10.1038/nature13072)